Neurology：中枢神经系统垂体-下丘脑朗格汉斯细胞膜组织细胞膜增生症

66岁男性，展现出为逐渐加重的意识模糊和全都卵巢功能减退6个月。

MRI可见连累卵巢漏斗部和下丘脑的1.7cm强化肿块。手脚PET图像提示下丘脑孤立摄入量（标准摄入量值25.3）（左图1）。手脚CT，肘脱下和感染相关检查均为复数。行经脑室内镜活检。全都像下可见下丘脑胶质细胞膜增生，细长随身携带核沟的细胞膜集群，免疫反应组织化学切片CD1a，Langerin，BRAF（V600E），CD68，CD163和S-100中性，而Grocott六胺铜切片，病原体切片，抗酸病原体切片，Warthin-Starry切片，单纯疱疹病毒1和2，EB病毒和β-淀粉样蛋白切片均复数，猜测确诊为博拉汉斯细胞膜组织细胞膜增生症（左图2）。发现BRAF（V600E）中性的对确诊具有不可或缺意义，且可作为潜在的治疗靶点。

（左图1：上端位弱化T1可见连累漏斗部[A]和下丘脑[B]的强化肿块；横断位FLAIR可见轴突，视束和下丘脑异常波形[C]）

（左图2：HE切片可见群集肾形叶绿体，有核沟*，中性炎症膜，甲状腺周围小T胸腺膜**和一些驯酸性炎症膜[A-B]；CD1a[C]，Langerin[D]和BRAF V600E[E]免疫反应组织化学切片中性）

独有出处：Yeaney GA， Kshettry VR， Isada C. Teaching NeuroImages: CNS pituitary-hypothalamic Langerhans cell histiocytosis in an . Neurology. 2020 Jan 28；